病例实战丨一例罕见的老年性先天性肝纤维化伴门脉高压

先天性肝纤维化是⼀种罕见的常染色体隐性遗传病，由胆管板畸形引起，可表现为肝纤维化或纤维多囊性疾病。该病通常在生命早期即被诊断，本文介绍了一例罕见的高龄先天性肝纤维化伴门脉高压患者。

患者一般情况

患者女，78岁，因细菌性肺炎伴轻微腹胀住院。

既往史：患者6年来反复发作急性胆管炎，多次接受内镜胆道引流术治疗。内镜胆管造影显示肝内胆管底部B8段狭窄。狭窄原因不明，细胞学检查未显示恶性肿瘤证据。前正在服⽤熊去氧胆酸（UDCA）。患者无饮酒史或吸烟史。

家族史：无肝病家族史。

实验室检查

血常规：PLT 20.0×104 /μL

生化：AST 41U/L、ALP 384U/L、γ-GTP 56U/、透明质酸 181.1ng/μL

CT：少量腹水，肝脏形态几乎正常，肝脾轻微肿大（图1a）

磁共振胆管胰造影(MRCP)：肝内胆管底部B8段狭窄（图1b）

上消化道内镜检查(UGE)：轻度食管静脉曲张（图1c）

FIB-4指数：2.87

APRI评分：0.539

图1 患者的影像学检查。a：CT显示腹水，肝脏形态几乎正常，肝脾有轻微肿大。b：MRCP显示肝内胆管B8段基底部狭窄（箭头所指）。c：UGE显示轻度食管静脉曲张

思考

完善检查

经⽪肝活检：门管束纤维化扩张，伴随形状不规则的增生性胆管和胆小管，但门管炎症和界面性肝炎很少（图2a-c）。细胞角蛋白7的免疫染色突出显示了这些胆道成分（图2d）。在实质中，神经炎症变化可以忽略不计，α平滑肌肌动蛋白(αSMA)免疫染色显示缺乏活化的肝星状细胞（图2e）。

图2 肝脏的组织病理学检查

诊断

先天性肝纤维化、门脉高压、食管静脉曲张、胆管炎

治疗

给予白蛋白输注、呋塞米20 mg/日和螺内酯25 mg/日口服，患者腹水情况显著好转（图3）。

图3 患者的临床病程

随后继续给予UDCA（600mg/日），患者未出现腹水复发及门脉高压或食管静脉曲张加重的情况，但因胆管狭窄导致胆管炎复发，需行内镜胆道引流术治疗。

病例讨论

先天性肝纤维化是⼀种罕见的发育性疾病，其病理基础是胆管板畸形。患有先天性肝纤维化具有更严重的表型和更严重的门脉高压并发症，需要尽早考虑进行单独肝脏或肝肾联合移植。由于临床表现，无症状成人先天性肝纤维化常常被忽视，而症状会在成年晚期显现。

与儿童门脉高压的典型症状相比，成⼈患者先天性肝纤维化的临床症状多种多样，如发热、疲劳、不明原因的肝损伤或偶然发现的多囊肾疾病等。本例患者先天性肝纤维化疾病进展缓慢，在老年时才出现发病情况。因此，在非肝硬化门脉高压的成⼈患者中，很可能因无明显临床症状而被漏诊或低估。

总之，本病例强调了在患有不明原因门脉高压或孤立性肝功能障碍的老年患者中考虑先天性肝纤维化的重要性。肝外器官受累和不寻常的临床病程的存在可能为先天性肝纤维化的诊断提供线索，同时行肝活检对于早期诊断先天性肝纤维化至关重要。

参考文献：

Takahashi K, Ofuji K, Nosaka T, Naito T, Matsuda H, Ohtani M, Hiramatsu K, Harada K, Naiki H, Nakamoto Y. Elderly onset congenital hepatic fibrosis with portal hypertension diagnosed after recurrent cholangitis: a case report. Clin J Gastroenterol. 2022 Jun;15(3):611-616. doi: 10.1007/s12328-022-01620-w. Epub 2022 Mar 24. PMID: 35325389.

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